Definizione
L’acalasia esofagea è un’alterazione della motilità dell’esofago che per eccesso di tonicità ,mancato rilassamento dell’esofago o incapacità dello sfintere esofageo inferiore ad rilassarsi appropriatamente, impedisce un corretto transito degli alimenti nello stomaco e quindi una buona digestione.
Tipi
-primaria o idiopatica (eziologia sconosciuta)
-secondaria
Epidemiologia
Affetto raro, senza predominanza del sesso (Femmine = Maschi).
L’incidenza è di 0.5-1.2/100000/anno.
Di solito si trova negli adulti di mezza età. Età predominante: 20-40 anni e 70 anni.
E’ rara nei bambini (incidenza di 0,1 su 100 000 all’anno).
Fattori di rischio
Sconosciuti.
Eziologia
La causa sottostante al difetto dell’innervazione inibitoria del corpo e dello sfintere esofageo inferiore non è nota. Si ipotizza una distruzione dei neuroni del plesso di Auerbach da cause autoimmuni o infettive.
Un’anomala peristalsi nel corpo esofageo provoca:
- Elevata pressione dello sfintere esofageo a riposo.
- Impossibilità dello sfintere esofageo inferiore a rilasciarsi durante la deglutizione.
II corpo esofageo va incontro a dilatazione, ed i muscoli diventano ipertrofici nel tentativo di spingere il cibo attraverso il malfunzionante sfintere esofageo inferiore.
Un simile quadro sintomatico può essere provocato dalla malattia di Chagas, causata dal Tripanosoma cruzi.
Complicazioni
Le complicazioni sono:
- tosse;
- polmonite ab ingestis nel 10% dei pazienti;
- malnutrizione;
- cancerizzazione (5% di casi). Carcinoma esofageo (carcinoma squamoso): possibile complicanza tardiva; molto raro.Insorge per l’irritazione innescata dalla stasi del cibo.
Segni e sintomi
SINTOMI:
- Disfagia per i liquidi ed i solidi, intermittente ed a evoluzione capricciosa;
- Disfagia ad insorgenza insidiosa;
- Pirosi;
- Dolore toracico retrosternale: intermitente e di durata variabile, spesso correlato ai pasti;
- Perdita di peso modesto
- Rigurgito perprandiale (durante i pasti) poi notturno, accompagnato da tosse;
- Tosse notturna: legata al rigurgito e all’aspirazione
SEGNI:
- Solitamente non sono manifesti
- Evidenza di calo ponderale
Indagini
Radiografia (rx diretta in piedi): assenza di aria nel fondo gastrico oppure dilatazione esofagea con contenuto fluido. Evidenza di polmonite “ab ingestis” in caso di inalazione di cibo.
Radiografia (pasto baritato): passaggio rallentato del contrasto attraverso il cardias, assenza di peristalsi (sebbene possano essere evidenti onde terziarie), livelli idroaerei in esofago, assenza di bolla gastrica, presenza di un esofago dilatato con un assottigliamento a forma di “coda di topo” nel segmento inferiore ristretto, in corrispondenza dello sfintere esofageo inferiore non rilassato;
Endoscopia: spesso normale; si possono incontrare cibo o liquidi ritenuti. Può essere evidente un aumento della resistenza del passaggio dell’endoscopio attraverso il cardias o un passaggio del LES con improvviso cedimento, a “scatto”. L’esofagoscopia è necessaria per escludere una neoplasia e per documentare l’estensione dell’esofagite.
Manometria esofagea: La manometria esofagea misura l’elevata pressione a riposo dello sfintere esofageo inferiore, l’insufficiente rilasciamento durante la deglutizione, ed una pressione inferiore alla norma nel corpo esofageo. Le onde di contrazione possono essere a bassa o alta ampiezza.
Laboratorio
Valutazione ematochimica completa evidenzia i segni della malnutrizione nelle fasi avanzate, mentre risulta completamente normale nelle fasi iniziali.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale dell’acalasia esofagea si pone con:
- Pseudoacalasia da distruzione di neuroni da parte di un cancro, che può mimare l’acalasia.
- Malattia di Chagas.
- Disordini motori aspecifici.
- Stenosi esofagee benigne o maligne
- Tumori maligni dello stomaco o del cardias
- Aneurismi aortici che comprimano il cardias
- Spasmo esofageo diffuso.
- Neuropatia dei visceri cavi.
Errori diagnostici
Le caratteristiche cliniche e radiografiche dell’acalasia “classica” sono cosi patognomoniche che l’esistenza di presentazioni meno tipiche non è sempre ammessa. La conoscenza di quanto segue aiuta a minimizzare gli errori diagnostici:
- ln alcuni pazienti i sintomi iniziali simulano quelli del reflusso gastroesofageo.
- Le alterazioni al pasto baritato sono spesso minime; così la diagnosi di acalasia spesso è misconosciuta.
- Minime infiammazioni della mucosa possono essere diagnosticate come esofagite all’endoscopia, quando la ritenzione di cibo nell’esofago è importante.
- Specialmente nei bambini l’acalasia può manifestarsi con le tipiche complicanze respiratorie.
- A dispetto di caratteristiche cliniche e radiologiche tipiche di acalasia, bisognerebbe sempre sospettare un carcinoma o una stenosi peptica quando l’endoscopio non riesce a passare attraverso il cardias.
Misure generali di intervento
• Riduzione della pressione del LES.
• Nitrati (Isosorbide mononitrato, 20-40 mg/die — consulenza cardiologica).
• Calcioantagonisti (Nifedipina 10-30 mg/die).
• Miglioramento dello status nutrizionale.
• Correzione delle alterazioni metaboliche.
• Antibiotici per infezioni respiratorie.
I nitrati e calcio-antagonisti (per esempio nifedipina) riducono la pressione dello sfintere inferiore possono dare un temporaneo beneficio prima della dilatazione o della chirurgia.
Spesso basta assumere farmaci antispastici prima del pasto.
Trattamento
Lo scopo di trattamento dell’acalasia esofagea è di ripristinare un’alimentazione accettabile.
Il trattamento consiste nella dilatazione pneumatica, (efficace nel 70-80% dei casi) o nella chirurgia.
Dilatazione endoscopica del cardias con palloncino.
E’ la procedura di scelta nella maggior parte dei centri.
La diafagia è alleviata dopo un tentativo in circa i 2/3 dei pazienti.
Di solito vale la pena di eseguire un secondo tentativo se il primo non ha avuto successo.
Le complicanze includono la perforazione esofagea nel 2-10% dei pazienti; la riparazione chirurgica non sempre è necessaria.
Trattamento chirurgico
II trattamento chirurgico consiste nell’esofagomiotomia con la tecnica modificata da Heller, generalmente attraverso laparoscopia. Deve essere posta molta attenzione a non ledere l’adesione del vago all’esofago, per prevenire il reflusso. La miotomia è limitata alla porzione inferiore dell’esofago, generalmente per 7-10 cm di lunghezza.
I risultati chirurgici con la tecnica di Helter sono generalmente migliori di quelli ottenuti con dilatazione pneumatica, per risolvere la disfagia.
La esofagomiotomia può essere associata ad interventi antireflusso.
Dieta
Può essere necessaria la somministrazione di dieta liquida, a seconda dell’entità della compromissione.
I pazienti riferiscono di doversi aiutare nella deglutizione con posizioni o movimenti particolari.
Attività fisica
Nessuna restrizione, se lo status nutrizionale lo consente.
Prognosi
la prognosi dell’acalasia esofagea è in genere ingravescente.
- Il trattamento non può ripristinare una normale funzione esofagea; i pazienti possono essere costretti a mangiare più lentamente e con più attenzione di quanto facessero prima che si manifestasse la malattia.
- ll 50% dei pazienti continua ad avere un qualche tipo di dolore retrosternale intermittente.
Follow-up
Nei pazienti con acalasia esofagea non eligibili per l’intervento controllare lo status nutrizionale ed effettuare periodicamente EGDS (screening Ca esofageo).
Nel 5-10% dei pazienti dopo una dilatazione o una cardiomiotomia effettuata con successo persiste un reflusso gastroesofageo sintomatico; solitamente è efficace una terapia con H2-inibitori o con inibitori della pompa protonica.
Perché l'”acalasia cricofaringea” è considerato un termine improprio?
Lo sfintere esofageo superiore (UES) è un muscolo striato la cui contrattilità dipende dalla stimolazione tonica. Qualora venga a mancare l’innervazione a livello cricofaringeo, lo sfintere si presenta flaccido, non contratto.
Viceversa, l’acalasia dello sfintere esofageo inferiore (LES) è imputabile alla perdita di neuroni inibitori del plesso mioenterico; non esistono pertanto meccanismi di inibizione della contrazione miogena.
Confronto fra l’acalasia del cardias e “acalasia cricofaringea”
| LES | UES | |
| Tono a riposo | Miogeno | Nessuno |
| La denervazione produce | Contrazione | Rilassamento |
| Un’ apertura compromessa è imputabile a | Rilassamento insufficiente | Trazione insufficiente |
| Forza di apertura fornita da | Bolo | Muscolatura sopra ed infraioidea |
