La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e l’apparato digerente.
Il corpo produce muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni ed il pancreas.
Cause della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è causata da un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica).
Questo gene controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule.
Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, nel corpo si accumula un muco appiccicoso.
Sintomi
Le persone affetti da fibrosi cistica possono avere una varietà di sintomi, tra cui:
- Pelle molto salata
- Tosse persistente, a volte con catarro
- Infezioni polmonari frequenti tra cui polmonite o bronchite
- Dispnea
- Scarsa crescita o perdita di peso nonostante un buon appetito
- Feci frequenti grasse e voluminose
- Infertilità maschile
Complicanze
- Le potenziali complicanze della fibrosi cistica sono le seguenti:
- Polipi nasali
- Sinusite cronica e persistente con complicanze come la formazione di mucopiocele
- Bronchiectasie
- Atelettasia
- Pneumotorace
- Emottisi
- Osteoartropatia polmonare ipertrofica
- Aspergillosi broncopolmonare allergica (ABPA)
- Reflusso gastroesofageo
- Ipertensione polmonare
- Cuore polmonare
- Malattia polmonare allo stadio terminale
- Pancreatite
- Diabete mellito correlato alla fibrosi cistica
- Ileo da meconio
- Sindrome da ostruzione intestinale distale
- Prolasso rettale
- Carenza di vitamine (soprattutto vitamine liposolubili)
- Epatosteatosi
- Cirrosi biliare focale
- Ipertensione portale
- Insufficienza epatica
- Colecistite e colelitiasi
- Rachitismo
- Osteoporosi
Trattamento
Al momento non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma sono disponibili numerosi trattamenti per aiutare a controllare i sintomi, prevenire le complicanze e rendere più facile convivere con la condizione.
I trattamenti possibili includono:
-antibiotici per prevenire e curare le infezioni polmonari
-medicinali per rendere il muco nei polmoni più fluido e più facile da espellere
-medicinali per la dilatazione delle vie aeree e ridurre l’infiammazione
-tecniche e dispositivi speciali per aiutare a eliminare il muco dai polmoni
-medicinali che aiutano la persona ad assorbire meglio il cibo
-una dieta speciale e assumere integratori per prevenire la malnutrizione
Se i polmoni vengono danneggiati gravemente può essere necessario il trapianto di polmone.
