Biopsia rettale
Gold standard per la diagnosi della malattia di Hirschsprung. La biopsia rettale per suzione è una tappa obbligatoria per porre diagnosi.
I prelievi devono essere effettuati almeno 3 cm al di sopra della rima anale, ovvero al di sopra di una zona pauciganglionare fisiologica.
Le biopsie sono “mucose” , avvengono per suzione secondo la tecnica di Noblet e possono essere eseguite senza anestesia.
Lo studio viene eseguito secondo due modalità: l’istologia standard, che mostra l’assenza delle cellule gangliari e l’ipertrofia delle fibre nervose amieliniche, e Io studio istochimico, eseguito su frammenti a fresco. La reazione chimica dimostra l’attività acetilcolinesterasica: l’aspetto iperplasico delle fibre colinergiche nella zona intermuscolare e sottomucosa e la loro ascensione nella zona mucosa è la caratteristica della malattia di Hirschsprung.
• La biopsia conferma la diagnosi sulla dimostrazione di:
– l’assenza di cellule gangliari
– Fibre nervose ipertrofiche nel plesso nervoso positiva all’acetilcolinesterasi.
Le biopsie intestinali chirurgiche vengono effettuate in sede d’intervento, prima di eseguire l’asportazione colica, per evidenziare la lunghezza del tratto agangliare, quindi quando la diagnosi di megacolon congenito agangliare è stata già fatta.
Queste biopsie vengono analizzate in estemporanea fino al riscontro del tratto più distale in cui i gangli sono presenti. Tale livello determina il punto fino al quale verrà estesa la resezione colica.
