È stato descritto un gruppo di pazienti che sviluppano meno di 100 polipi colorettali (di solito tra uno e 50), a un’età maggiore (34-44 anni) rispetto alla FAP “classica”, ma che possono ancora esibire manifestazioni extracoloniche e portare un germinale mutazione APC.
- Caratteristiche:
- Polipi minori (10-100), principalmente nel colon destro. I polipi hanno una distribuzione piuttosto diversa, essendo più frequentemente trovati in prossimità della flessura splenica, e il loro numero varia significativamente tra i membri della famiglia, alcuni dei quali possono avere centinaia di adenomi.
- Età più avanzata alla presentazione.
- Rischio inferiore (∼ 80%) di sviluppare il cancro del colon-retto rispetto alla FAP classica.
- Una volta confermata la diagnosi, la gestione è essenzialmente la stessa della FAP con un fenotipo più classico, anche se l’anastomosi ileorettale sia probabilmente ragionevole nella maggior parte dei pazienti.
