La poliposi associata a MUTYH (MAP) è una malattia autosomica recessiva.
La frequenza dei portatori eterozigoti è dell’1-2% e la frequenza dei portatori della mutazione bi-allelica (secondo l’equilibrio di Hardy-Weinberg) è compresa tra 1 su 10.000 e 40.000 neonati.
Eziologia:
Mutazione autosomica recessiva nel gene MUTYH
Diagnosi
Colonoscopia: < 100 polipi adenomatosi colorettali
Test genetici
Prognosi
Il rischio di cancro del colon-retto nel corso della vita è dell’80–90%.
A causa dello sviluppo di più polipi, il rischio di carcinoma del colon-retto è elevato.
Circa il 60-70% dei pazienti con poliposi associata a MUTYH è stato diagnosticato con carcinoma del colon-retto a un’età media di 47 anni, la maggior parte alla prima presentazione.
Carcinoma del duodeno segnalato in una minoranza dei casi.
Quando lo screening frequente del tratto colon-retto e del tratto gastrointestinale superiore viene eseguito in un paziente con poliposi associata a MUTYH e non mostra sviluppo di un carcinoma colorettale, la prognosi sarà paragonabile a quella di una popolazione sana.
Nei pazienti con poliposi associata a MUTYH che hanno sviluppato un carcinoma del colon-retto, la sopravvivenza dipenderà dall’età della diagnosi e dallo stadio del carcinoma del colon-retto.
Trattamento
Screening colorettale, colonscopia, a partire dai 20-25 anni, ogni 2 anni.
Screening del tratto gastrointestinale superiore dall’età di 25-30 anni, a seconda dello stadio dei tumori identificati (stadiazione Spigelman), follow-up ogni 1-5 anni.
Nel caso in cui il numero di polipi sia troppo grande per essere rimosso endoscopicamente, è indicata la colectomia subtotale.
