Cos’è la sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
La sindrome dell’ulcera solitaria del retto è un disturbo rettale raro e poco conosciuto che si verifica spesso nelle persone con costipazione cronica.
È una condizione che si verifica quando una o più ulcere si sviluppano nel retto.
Il termine sindrome dell’ulcera solitaria del retto è un termine improprio. Nonostante il nome, a volte si verifica più di un’ulcera rettale.
Quanto è frequente la sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
L’incidenza della sindrome dell’ulcera solitaria del retto è incerta.
È stata stimata in 1 persona su 100.000 all’anno.
L’età mediana alla diagnosi è di 48 anni con un range da 14 a 76 anni.
I maschi e le femmine sembrano essere colpiti allo stesso modo.
Qual è la patogenesi della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
La patogenesi dell’ulcera rettale non è molto chiara e rimane incompleta.
Diversi fattori sembra avere un ruolo nello sviluppo delle ulcere rettali.
È possibile che diverse eziologie possano contribuire allo sviluppo della sindrome dell’ulcera solitaria del retto.
I medici ritengono che lo stress o le lesioni al retto possano causare la formazione di ulcere rettali.
Tra i fattori che potrebbero favorire lo sviluppo delle ulcere rettali ci sono:
- prolasso rettale
- invaginazione rettale (intussuscezione)
- costipazione o feci indurite nel retto che sono difficili da superare (feci impattate)
- sforzo durante evacuazione
- contrazione non coordinata dei muscoli del pavimento pelvico (contrazione paradossale del muscolo puborettale ) che rallenta il flusso sanguigno al retto
- tentativi di rimuovere manualmente le feci dure (fecalomi)
Il prolasso rettale e la contrazione paradossale del muscolo puborettale possono causare traumi rettali attraverso due diversi meccanismi:
●La mucosa rettale prolassata è forzata verso il basso a causa delle pressioni generate dal retto durante la defecazione. La forza contraria della contrazione paradossale del muscolo puborettale può generare elevate pressioni all’interno del retto e portare a ischemia mucosa, predisponendo così all’ulcerazione.
●Le forze di taglio sulla mucosa rettale che sono causate dalla contrazione del muscolo puborettale.
Tuttavia, in tutti i pazienti con ulcera solitaria del retto non si riscontra un’eccessiva contrazione puborettale. Inoltre, non è chiaro se il prolasso causi ulcerazioni o se siano entrambe manifestazioni variabili di un processo patologico simile.
È stata anche proposta una possibile causa ormonale. Un caso clinico ha documentato una donna con la sindrome dell’ulcera solitaria del retto che si è risolta durante due gravidanze ma si è ripresentata quando non era incinta.
Qual è la clinica della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
Ulcera solitaria del retto può presentarsi con sanguinamento rettale, tenesmo rettale, fastidio durante la defecazione e senso di evacuazione incompleta, fuoriuscita del muco dal retto, dolore rettale, incontinenza fecale, feci piccole ed evacuazioni frequenti.
Tuttavia, alcune persone con sindrome dell’ulcera solitaria del retto potrebbero non manifestare sintomi (fino al 26% dei pazienti).
Come porgere la diagnosi della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
La sindrome dell’ulcera solitaria del retto viene solitamente diagnosticata incidentalmente nel corso della valutazione dei sintomi del paziente.
Nei pazienti con sindrome dell’ulcera solitaria del retto con sintomi persistenti nonostante la gestione iniziale, si possono eseguire valutazioni aggiuntive per diagnosticare un’invaginazione rettale, se un vero prolasso rettale non può essere riprodotto all’esame obiettivo.
Endoscopia
L’aspetto endoscopico della sindrome dell’ulcera solitaria del retto non è specifico. La diagnosi si pone sulla base del reperto istologico di obliterazione fibromuscolare della lamina propria.
I reperti endoscopici nei pazienti con sindrome dell’ulcera rettale solitaria possono variare da un eritema della mucosa a ulcere singole o multiple e lesioni polipoidi/masse.
Le ulcere sono generalmente superficiali e hanno un diametro compreso tra 1 e 1,5 cm, ma possono avere dimensioni comprese tra 0,5 e 4 cm. Nella maggior parte dei pazienti, le lesioni sono localizzate nella parete rettale anteriore entro 10 cm dal margine anale, ma possono essere localizzate anche nel canale anale o nel colon sigmoideo.
Clistere con bario
Questo esame può essere normale o presentare reperti non specifici, tra cui nodularità della mucosa rettale distale, pieghe rettali ispessite, ulcere rettali e una stenosi rettale.
Eco endoanale
L’ecografia endoscopica non è generalmente richiesta per la diagnosi della sindrome dell’ulcera solitaria del retto. Questo esame può aiutare a differenziare la sindrome dell’ulcera rettale solitaria da altre condizioni.
Reperti compatibili con ulcera solitaria del retto mostrano un ispessimento iperecogeno della sottomucosa e una banda ipoecogena nella muscolare propria con uno strato iperecogeno intermedio.
Proctodefecografia
In questo studio, viene inserita nel retto una pasta morbida a base di bario. Quindi si procede con l’evacuazione. Il bario si mostra ai raggi X e può dimostrare un prolasso rettale, un’intussuscezione rettale o un rettocele, nonché uno svuotamento rettale incompleto o ritardato.
DefecoRM
I centri specializzati possono offrire un test simile a proctodefecografia chiamato defecografia a risonanza magnetica. Questo test viene eseguito con una macchina per risonanza magnetica e fornisce un’immagine 3D del retto.
La defecoRM può identificare e classificare sia l’intussuscezione rettale che la dissinergia nella sindrome dell’ulcera rettale solitaria e anche rappresentare la discesa del compartimento anteriore e/o medio associato.
Quali sono i dati istologici della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
All’istologia, l’ulcera rettale solitaria è caratterizzata da obliterazione fibromuscolare della lamina propria che porta a ipertrofia e disorganizzazione della mucosa muscolare e alterazioni rigenerative con distorsione dell’architettura della cripta.
Nei casi polipoidi, la mucosa ha una configurazione villiforme e, in alcuni casi, le ghiandole possono essere intrappolate nella sottomucosa (colite cistica profonda).
Con quali malattie fare la diagnosi differenziale della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
È importante distinguere la sindrome dell’ulcera solitaria del retto da altri disturbi che possono avere presentazione clinica e aspetto endoscopico simili.
La distinzione tra loro può essere fatta dalla valutazione istopatologica delle biopsie del colon.
La presenza di infiltrazione di collagene nella lamina propria all’istologia può aiutare a distinguere la sindrome dell’ulcera solitaria del retto da altre eziologie.
La diagnosi differenziale della sindrome dell’ulcera solitaria del retto deve essere fatta con:
- Malattia infiammatoria intestinale – La colite ulcerosa e il morbo di Crohn possono avere un aspetto endoscopico simile alla sindrome dell’ulcera solitaria del retto.
La mucosa prolassata nei pazienti con sindrome dell’ulcera rettale solitaria può contenere mucosa infiammata e distorta che può essere erroneamente diagnosticata come malattia infiammatoria intestinale.
Tuttavia, la presenza di muscolatura liscia tra le cripte sulla biopsia può aiutare a differenziare la sindrome dell’ulcera rettale solitaria dalla malattia infiammatoria intestinale.
- Proctite infettiva – Amebiasi, linfogranuloma venereo, virus dell’herpes simplex, citomegalovirus e sifilide secondaria possono presentarsi con proctite e ulcerazione rettale.
Alla biopsia, le caratteristiche della sindrome dell’ulcera rettale solitaria sono assenti e si può osservare un’infiammazione acuta nella lamina propria con infiltrazione neutrofila delle cripte.
- Colite ischemica – La colite ischemica cronica può manifestarsi come stenosi del colon, atrofia della mucosa o aree di tessuto di granulazione.
La biopsia di una stenosi post-ischemica è caratterizzata da un’estesa fibrosi transmurale che rende difficile la distinzione dalla sindrome dell’ulcera rettale solitaria.
Tuttavia, i pazienti con colite ischemica hanno generalmente una storia di malattia vascolare sottostante o altri fattori di rischio (p. es., chirurgia aortica, bypass cardiopolmonare, infarto del miocardio, emodialisi, disidratazione, trombofilia).
Qual è la terapia della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
Il trattamento per la sindrome dell’ulcera solitaria del retto dipende dalla gravità dei sintomi e dalla presenza e dal tipo di un concomitante prolasso rettale.
Le persone con segni e sintomi lievi possono trovare sollievo attraverso cambiamenti nello stile di vita, come cambiare la dieta e bere più liquidi mentre le persone con segni e sintomi più gravi possono richiedere un trattamento medico o chirurgico.
Trattamento iniziale
Misure generali in tutti i pazienti
Tutti i pazienti con sindrome dell’ulcera solitaria del retto devono essere prima trattati in modo conservativo. I pazienti vengono istruiti sull’evitare lo sforzo o la digitazione anale, sulla riduzione al minimo del tempo trascorso sulla toilette e sul consumo di una dieta ricca di fibre e di lassativi sfusi.
Queste modifiche dietetiche e comportamentali sono particolarmente efficaci nei pazienti con sintomi da lievi a moderati e assenza di prolasso mucoso significativo.
Biofeedback (terapia comportamentale)
I pazienti i cui sintomi sono persistenti nonostante le misure generali dovrebbero ricevere una terapia di biofeedback.
La terapia comportamentale può aiutare a imparare a rilassare i muscoli pelvici durante i movimenti intestinali.
Il biofeedback riduce lo sforzo eccessivo associato alla defecazione correggendo la dissinergia del pavimento pelvico ed è stato associato a un miglioramento sintomatico nei pazienti con sindrome dell’ulcera rettale solitaria in diversi piccoli studi.
La durata del beneficio della terapia con biofeedback non è chiara e potrebbe essere necessario ripetere il trattamento perché una parte dei pazienti anche se inizialmente hanno risposto al biofeedback, hanno avuto una ricaduta entro diversi mesi dall’allenamento.
Cambiamenti dietetici
Per alleviare la stitichezza, è suggerito aumento delle fibre nella tua dieta.
Farmaci
Alcuni trattamenti come steroidi topici, clisteri sulfasalazina e Botox possono aiutare ad alleviare i sintomi dell’ulcera rettale.
Tuttavia, questi trattamenti non funzionano per tutti e alcuni sono ancora considerati sperimentali.
La coagulazione con plasma di argon
La coagulazione con plasma di argon è stata utilizzata per controllare il sanguinamento in pazienti con ulcere rettali solitarie sanguinanti.
Tra le sessioni è stata notata una riduzione delle dimensioni e della profondità dell’ulcera. Tuttavia, mancano dati di follow-up a lungo termine.
La mucosectomia endoscopica
La mucosectomia endoscopica è stata descritta in un caso clinico di un paziente con una variante polipoidale che aveva fallito la terapia medica e la coagulazione con plasma di argon.
Trattamento chirurgico
La chirurgia è riservata ai pazienti con sintomi gravi che non rispondono alla gestione iniziale, incluso il biofeedback.
Le opzioni includono l’escissione dell’ulcera, il trattamento del prolasso rettale o dell’invaginazione rettale e la colostomia defunzionale.
La scelta è determinata dalla presenza e dal tipo di concomitante prolasso rettale o invaginazione rettale.
Pazienti con prolasso rettale o intussuscezione
Per i pazienti con prolasso rettale a tutto spessore o invaginazione rettale che possono tollerare la chirurgia addominale, e suggerito la rettopessi ventrale, piuttosto che una procedura perineale.
La rettopessi ventrale può correggere non solo il prolasso rettale, ma anche il rettocele e l’invaginazione rettale.
Per i pazienti con un concomitante prolasso rettale a spessore parziale, e suggerito una procedura perineale come la resezione della mucosa (procedura di Delorme) o la proctectomia perineale (procedura di Altemeier).
Anche se le procedure perineali asportino l’ulcera rettale mentre fissano il prolasso rettale, il tasso di recidiva del prolasso rettale è maggiore rispetto alla rettopessia.
Pazienti senza prolasso rettale o invaginazione intestinale
Nei pazienti senza evidenza di prolasso rettale, l’escissione locale o la sutura possono fornire sollievo sintomatico ma con incerto beneficio a lungo termine.
In genere, questa procedura viene eseguito solo per sanguinamento rettale significativo.
Sintomi refrattari dopo intervento chirurgico
Ai pazienti con sintomi refrattari o ricorrenti dopo l’intervento chirurgico dovrebbe essere offerto nuovamente il biofeedback, perché per molti di loro i sintomi sono attribuibili alla dissinergia del pavimento pelvico.
Ai pazienti che non rispondono nuovamente al biofeedback può essere offerto un trattamento chirurgico di salvataggio a seconda della gravità dei sintomi.
La resezione mucosale (sleeve resection) con pull-through coloanale o diversione fecale è riservata ai pazienti che hanno fallito altre modalità chirurgiche.
I pazienti con dolore rettale intrattabile e/o sanguinamento richiedono una proctectomia.
Qual è la prognosi della sindrome dell’ulcera solitaria del retto?
La sindrome dell’ulcera solitaria del retto è una condizione cronica che ha un impatto significativo sulla qualità della vita.
Molti pazienti continuano ad avere sintomi di disfunzione anorettale indipendentemente dall’approccio terapeutico.
