Cos’è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica dominante, asintomatica, ittero benigno.
Iperbilirubinemia ereditaria più comune (prevalenza genotipica 12%).
Qual è l’incidenza?
5% della popolazione degli Stati Uniti
Qual è il sesso predominante?
La sindrome di Gilbert ha un rapporto maschi:femmine di 3:1
Qual è la fisiopatologia?
La patogenesi della sindrome di Gilbert è stata collegata a una riduzione della trascrizione del gene della bilirubina UGT-1 (HUG-Brl), risultante da una mutazione nella regione del promotore. L’entità di tale deficit, compresa tra il 20 e il 70% del valore normale, determina la diversa espressione clinica e gravità sintomatica (ittero) della malattia.
La ridotta eliminazione della bilirubina nella bile è causata da una coniugazione inadeguata della bilirubina.
Condizioni quali: digiuno, semidigiuno, ingestione di alcool, stress, febbre, infezioni, aumento dell’attività fisica, possono portare ad un aumento dei valori di bilirubinemia.
Qual è la rappresentazione clinica?
Circa un terzo dei pazienti con la sindrome è completamente asintomatico. Altri pazienti lamentano disturbi aspecifici come dolori addominali, affaticamento, mal di testa e malessere. L’iperbilirubinemia è aumentata rapidamente entro 24-36 ore.
Nessuna anomalia all’esame obiettivo tranne lieve ittero quando la bilirubina supera i 3 mg/dL.
Potrebbe esserci una storia familiare di iperbilirubinemia non coniugata.
Con quale malattie si deve fare la diagnosi differenziale?
La diagnosi differenziale si fa con:
- Malattie epatiche (epatite cronica, cirrosi)
- Anemia emolitica
- Sindrome di Crigler-Najjar
Come si presentano gli esami laboratorio nella sindrome di Gilbert?
Bilirubina indiretta (non coniugata) elevata (raramente supera i 5 mg/dl).
Valutazione di laboratorio per escludere l’emolisi e le malattie del fegato come causa dell’elevato livello di bilirubina.
Qual è il trattamento?
La sindrome di Gilbert è un’alterazione benigna. Il trattamento è generalmente inutile.
Se è presente ittero clinico, il fenobarbitale può ridurre rapidamente il livello sierico di bilirubina indiretta.
Qual è la prognosi?
La prognosi è eccellente. Tieni presente che la sindrome di Gilbert riduce la capacità del fegato di disintossicare alcuni farmaci. Questo fatto è particolarmente importante se il paziente deve sottoporsi a chemioterapia.
