Sindrome di Lynch si presenta in due forme:
1- la sindrome familiare neoplastica colo-rettale (Lynch I)
2-la sindrome adenocarcinomatosa ereditaria (Lynch II)
Nella prima forma si ha la comparsa in età giovanile, in più membri della stessa famiglia, di neoplasie, spesso multiple, a carico del colon-retto.
Nella seconda, anch’essa coinvolgente più membri della stessa famiglia, il processo neoplastico adenocarcinomatoso ha sede in più organi (colon-retto, stomaco, ovaio, mammella).